Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 por cada 2000 ciudadanos.
La mayoría de ellas son de origen desconocido, comienzan a manifestarse a cualquier edad, aunque 2 de cada 3 lo hacen antes de los 2 años de vida. Presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas. Pueden afectar a nivel motor, sensorial o intelectual.