¿Cuándo se realiza un estudio genético?

El porcentaje de éxito de los estudios genéticos depende de cada enfermedad, siendo más elevado para la miocardiopatía hipertrófica y dilatada (alrededor del 60%) y menor para el síndrome de Brugada (en torno al 20%).

Las personas que tras confirmar que tienen una enfermedad familiar genética requieren asesoramiento en mayor profundidad son remitidas al Servicio de Genética Médica del HCUVA.

Si se encuentra una mutación en un paciente en el estudio genético, los familiares de este paciente (empezando por los familiares de primer grado: madre, padre, hermanos/as e hijos) deben realizarse el estudio genético a través de la unidad especializada en enfermedades genéticas cardiacas. Los miembros de la familia en quienes se encuentra la misma mutación (familiar) son denominados portadores y precisan un seguimiento por el cardiólogo.

Con el estudio genético se consigue encontrar una mutación en uno de los genes que causa las cardiopatías familiares. Debido a que no todos los genes que causan la enfermedad son conocidos, un resultado negativo en el estudio genético (es decir, no se encuentra una mutación) no descarta que se trate de una causa hereditaria.