Las pruebas genéticas tienen un valor incalculable para el diagnóstico y pronóstico de los pacientes. Deben de realizarse en un Laboratorio especializado y sirven para dentificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad y permite además realizar el cribado en familiares.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, éstos se encuentran en el ADN celular, dentro del núcleo de las células. El ADN es un ácido nucleico que contiene toda la información genética utilizada para el desarrollo y el funcionamiento de los seres vivos y es responsable de la transmisión hereditaria.
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Las pruebas a realizar en un estudio genético son:
- Historia familiar.
- Extracción de muestra de sangre o saliva o raspado de piel bucal que permite la obtención de ADN para realizar el estudio genético .
- Exploraciones complementarias: estudio electrofisiológico, pruebas de esfuerzo, electrocardiograma, ecocardiografía, tests farmacológicos, etc.
