El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca dispone de la Unidad de Cardiopatías Familiares (UCF) que centraliza la asistencia específica dirigida no solo al diagnóstico de la enfermedad del paciente índice (el primer afectado que se diagnosticó) sino al diagnóstico de la enfermedad en una familia de forma integrada. Para ello los estudios se realizan en su mayoría de forma centralizada en la unidad independientemente de cuál sea su área de salud de referencia o comunidad española de origen. Las 8 enfermedades principales evaluadas en esta unidad son:
- Miocardiopatía Hipertrófica
- Miocardiopatía Dilatada
- Miocardiopatía Arritmogénica (derecha o izquierda).
- Otras miocardiopatías: espongiforme, restrictiva idiopática.
- Síndrome de Brugada
- Síndrome de QT largo
- Taquicardia ventricular catecolaminérgica.
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La primera consulta en la UCF es la agenda CAR-69 y la primera persona que les atenderá será uno de nuestros enfermeros. Esta consulta situada en la 3ª planta del edificio Policlínico en el área de Cardiología y funciona los lunes o martes por la mañana.
En esta consulta se le preguntará por la enfermedad cardiaca posiblemente hereditaria que padece, se realizará un árbol familiar y se le facilitará información detallada. En el caso en el que se considere necesario un estudio genético se realizaría una extracción de sangre en ese momento. Para la realización de esta analítica no es preciso que esté en ayunas.
A partir de esta primera visita se cursarán citas para sus familiares de primer grado que pudieran estar en riesgo de padecer la misma enfermedad, en las consultas de screening de las tardes (agendas CAR-66 lunes por la tarde para canalopatías, y martes por la tarde CAR- 47 para miocardiopatías). Estas consultas están situadas en la zona de Ecocadiografía situada en la 6ª Centro del edificio general de la Arrixaca.
Además de las personas residente en la región de Murcia, cualquier paciente del Sistema Nacional de Salud que lo necesite puede solicitar ser visto en la Unidad de Cardiopatías Familiares (UCF). Es preciso y obligado que el paciente de otra comunidad esté registrado en SIFCO (Sistema de Información de Fondos de Cohesión). Para ello debe comunicarse con el Servicio de Atención al Usuario de su hospital de origen. El hospital de origen valorará la justificación y tramitará la solicitud. En caso de duda sobre este proceso puede consultar en nuestro Servicio de Admisión (968 369510).
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La UCF del HCUVA está reconocida como unidad de referencia nacional por el Ministerio de Sanidad Español como CSUR desde el año 2013, y más recientemente como unidad de referencia Europea por la Comisión European (ERN, Guard-Heart, http://guardheart.ernnet.eu/) desde 2017. Para la acreditación se precisó de una exhaustiva evaluación basada en criterios de experiencia, docencia e investigación.
Los estudios genéticos están indicados en aquellos casos en los que existe un diagnóstico definitivo de una determinada enfermedad cardiaca familiar. Habitualmente se realiza en la persona índice de la familia (el primer afectado que se diagnosticó). El beneficio de los resultados habitualmente no es para el que se ha solicitado la prueba sino para los familiares. Permite saber que ramas de la familia son portadoras y cuáles no. Estos resultados tienen importancia para el asesoramiento genético en general y el reproductivo en particular.
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El porcentaje de éxito de los estudios genéticos depende de cada enfermedad, siendo más elevado para la miocardiopatía hipertrófica y dilatada (alrededor del 60%) y menor para el síndrome de Brugada (en torno al 20%).
Las personas que tras confirmar que tienen una enfermedad familiar genética requieren asesoramiento en mayor profundidad son remitidas al Servicio de Genética Médica del HCUVA.
Si se encuentra una mutación en un paciente en el estudio genético, los familiares de este paciente (empezando por los familiares de primer grado: madre, padre, hermanos/as e hijos) deben realizarse el estudio genético a través de la unidad especializada en enfermedades genéticas cardiacas. Los miembros de la familia en quienes se encuentra la misma mutación (familiar) son denominados portadores y precisan un seguimiento por el cardiólogo.
Con el estudio genético se consigue encontrar una mutación en uno de los genes que causa las cardiopatías familiares. Debido a que no todos los genes que causan la enfermedad son conocidos, un resultado negativo en el estudio genético (es decir, no se encuentra una mutación) no descarta que se trate de una causa hereditaria.
Las cardiopatías familiares pueden heredarse de padres a hijos con un patrón de herencia que se conoce como Autosómico Dominante, en el que un afectado puede pasar el defecto genético a su descendencia con un 50% de posibilidades, afectando por igual a hombres y mujeres.
La evaluación cardiológica habitualmente consiste en la realización de un ECG y un ecocardiograma con lo que se diagnostica o descarta la enfermedad con más de un 90% de posibilidades. Dependiendo de la enfermedad en algunos casos puede recomendarse la realización de pruebas más sofisticadas como electrocardiogramas especiales, prueba de esfuerzo, test de provocación farmacológica o resonancia cardiaca.
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Dependiendo de la enfermedad, puede ser necesario que los niños sean valorados por Cardiología Pediátrica, especialmente en el caso de canalopatías y en algunas miocardiopatías. La edad a la que se comenzaría con el estudio cardiológico en niños/as depende no solo del tipo de enfermedad, sino de cómo se comporta en esa familia concreta.
El riesgo de complicaciones arrítmicas futuras en pacientes con cardiopatías familiares. Va a depender de la enfermedad. En la Unidad de Cardiopatías Familiares (UCF) valorarán muchos indicadores como la edad, la severidad de la enfermedad, algunos síntomas como la presencia de síncope, la historia familiar y la alteración genética.
En la actualidad no existe curación para estas enfermedades el tratamiento con medicamentos ayuda a controlar los síntomas y reduce el riesgo de que la enfermedad empeore o aparezcan nuevos síntomas.
La necesidad y elección del tratamiento será diferente para cada paciente y puede mantenerse igual durante muchos años o puede cambiar con más frecuencia, según la tolerancia y/o la efectividad del mismo.
Los cambios en el estilo de vida son imprescindibles para conseguir el control del riesgo cardiovascular (hipertensión, diabetes, dislipemia, tabaquismo, obesidad...) y han de mantenerse junto con la terapia farmacológica, así como el abandono del tabaco y el alcohol.
El ejercicio físico es necesario para mantener un buen estado de forma física y mental, pero deberá segur estrictamente las recomendaciones de su médico y enfermera. En algunas de estas enfermedades, en particular en la MAVD, en el SQTL o en la TPVC es importante evitar los esfuerzos físicos moderados o intensos y emociones extremas (evitar por ejemplo puenting, etc). Los deportes más recomendados son los cíclicos y aeróbicos (senderismo, correr o bicicleta), se deben evitar los ejercicios más explosivos o con cambios constantes en intensidad como el padel, futbol, spinning, etc. En la MCH, MCD las restricciones físicas son menores y en el SBr no existen limitaciones con el deporte. Los portadores de una alteración genética que todavía no haya desarrollado la enfermedad en general no tienen limitaciones para la realización de ejercicio físico con la excepción de TVPC y el SQTL. En general deberá evitar el ejercicio físico agotador. Todo aquel ejercicio que se puede realizar y continuar una conversación se considera de intensidad baja o intermedia y es aconsejable para cualquier paciente con una de estas enfermedades cardiacas.
Es muy importante evitar tomar bebidas energéticas (tipo Redbull o similares) y pastillas que facilitan en desarrollo del musculo de los gimnasios en estas enfermedades.
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En el SBr. Se deben evitar los fármacos que pueden empeorar el flujo del canal de sodio de las células cardiacas. Hay una lista de fármacos a evitar (www.brugadadrugs.org) y en presencia de fiebre (temperatura ≥ 38ºC) es importante tomar medicación para bajarla y si no baja ir al hospital para realizar un ECG. Algunos pacientes con SBr tienen importantes cambios en su ECG durante la fiebre, que provoca un incremento del riesgo de aparición de arritmias. Cuando no es posible acudir al hospital, es importante tratar la fiebre de forma precoz con paracetamol (para disminuir la fiebre y el riesgo de arritmias)
En el SQTL hay que evitar los fármacos que pueden prolongar el intervalo QT y empeorar el SQTL. (fármacos antiarrítmicos: la clase Ia (por ejemplo, quinidina y procainamida) y los fármacos en la clase III (por ejemplo, dofetilida, ibutilida, sotalol y amiodarona). Los pacientes con este síndrome pueden consultar una pagina web que se mantiene actualizada (www.crediblemed.org)
