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¿Cuándo se realiza y en qué consiste el estudio familiar?

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Las cardiopatías familiares pueden heredarse de padres a hijos con un patrón de herencia que se conoce como Autosómico Dominante, en el que un afectado puede pasar el defecto genético a su descendencia con un 50% de posibilidades, afectando por igual a hombres y mujeres. 


La evaluación cardiológica habitualmente consiste en la realización de un ECG y un ecocardiograma con lo que se diagnostica o descarta la enfermedad con más de un 90% de posibilidades. Dependiendo de la enfermedad en algunos casos puede recomendarse la realización de pruebas más sofisticadas como electrocardiogramas especiales, prueba de esfuerzo, test de provocación farmacológica o resonancia cardiaca.

 

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Dependiendo de la enfermedad, puede ser necesario que los niños sean valorados por Cardiología Pediátrica, especialmente en el caso de canalopatías y en algunas miocardiopatías. La edad a la que se comenzaría con el estudio cardiológico en niños/as depende no solo del tipo de enfermedad, sino de cómo se comporta en esa familia concreta.

 

 

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