Las cardiopatías familiares son enfermedades de causa genética (habitualmente afectan un solo gen), susceptibles por ello de diagnóstico genético. La consecuencia de esto es que son enfermedades de presentación familiar, es decir, que pueden afectar a varias personas de la misma familia.
En la Miocardiopatía dilatada (MCD), en un 50% de los casos se llega a identificar una causa genética. En ocasiones se denomina miocardiopatía dilatada idiopática (o de origen desconocido) cuando no se encuentra explicación y el estudio genético es negativo. La MCD secundaria se debe a múltiples causas conocidas, como las enfermedades metabólicas, distrofias musculares, tóxicos (antraciclinas de la quimioterapia), alteraciones coronarias, deficiencias nutricionales o arritmias mantenidas en el tiempo. Dentro de este grupo, en un 15% de los casos, la MCD se debe a miocarditis, en un 9% a enfermedades neuromusculares.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) A menudo (>60%) tiene una causa genética, existe un defecto (mutación) en uno o más genes que puede ser transmitido entre las diferentes generaciones de una familia.
La causa de la miocardiopatía restrictiva (MCR) en los niños es desconocida (primaria). Dentro de la MCR primaria merece mención especial la fibroelastosis endomiocárdica, que es relativamente frecuente en Guinea y otros países subsaharianos y que va siendo más conocida en nuestro país a raíz de los movimientos migratorios.
La MCR también puede deberse a múltiples causas (secundaria) como las enfermedades “infiltrativas” (que infiltran el miocardio), como son la amiloidosis, esclerodermia, sarcoidosis, tesaurismosis (E. de Gaucher, Hurler, Fabry), síndrome carcinoide y fibrosis inducida por radiación. También se ha asociado al Síndrome de Noonan y puede aparecer en niños con enfermedades musculares o miopatías.
Se han descrito casos familiares de MCR y en esta situación pueden detectarse las anomalías genéticas responsables del cuadro.
La Miocardiopatía Arritmogénica de Ventrículo Derecho (MAVD) es una enfermedad de origen genético, generalmente de herencia autosómica dominante (es decir, un padre transmitirá el gen de la enfermedad con una probabilidad del 50% a cada uno de sus hijos). Con los años se han ido identificando mutaciones en los genes responsables de diferentes proteínas del músculo cardíaco y las uniones intercelulares y se sigue trabajando para conocer más datos que faciliten su tratamiento y control.
El Síndrome QT largo (SQTL) puede ser consecuencia de una mutación genética que aumente el riesgo de nacer con síndrome de QT largo congénito. Además, algunos medicamentos, desequilibrios de las sales y los minerales del cuerpo (anomalías en los electrolitos) y enfermedades pueden provocar síndrome de QT largo adquirido.
El síndrome de Brugada (SBr) puede ser consecuencia de un defecto en los canales que dirigen la actividad eléctrica, lo que provoca que el corazón lata anormalmente y esté eléctricamente fuera de control a un ritmo anormalmente rápido y peligroso (fibrilación ventricular). El síndrome de Brugada suele ser heredado, pero también puede ser el resultado de una anomalía estructural difícil de detectar en el corazón, de desequilibrios en los químicos que ayudan a trasmitir señales eléctricas a través del cuerpo (electrolitos) o de los efectos de ciertos medicamentos recetados.
